¿APOE4 es un factor de riesgo genético para el Alzheimer? ¿Deberías averiguar tu estado?

¿APOE4, un factor genético de riesgo para el Alzheimer? ¿Deberías conocer tu estado?

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Chris Hemsworth es literalmente la imagen de la salud y el fitness. Pero nadie es invencible. Y mientras ponía verdaderamente a prueba los límites del cuerpo humano y la mente en su docuserie Limitless With Chris Hemsworth de National Geographic en 2022, descubrió que tiene dos copias del gen APOE4, lo que aumenta su riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, según una consulta con el doctor enfocado en la longevidad Peter Attia M.D.

Completar esta prueba genética puede parecer algo accesible solo para la élite o a través de médicos especializados, pero en realidad está incluida en muchos kits de ADN directo al consumidor.

Pero, ¿es esta prueba realmente beneficiosa? Esa es una pregunta contundente sobre la cual los médicos e investigadores debaten constantemente.

Esto se debe a que, por un lado, la variante APOE4 no predice tu riesgo de enfermedad de Alzheimer; puedes desarrollar Alzheimer tanto con como sin tener un riesgo genético para ello. Por otro lado, el estilo de vida juega un papel predominante en el desarrollo del Alzheimer, hasta el punto de equilibrar la probabilidad de desarrollar la enfermedad, independientemente del riesgo genético.

En VoiceAngel, somos partidarios de adoptar un enfoque proactivo para tu salud aprovechando el poder de los datos disponibles para ti, si decides utilizarlos.

Para ayudarte a tomar una decisión informada sobre si quieres conocer o no tu riesgo, vamos a adentrarnos en los detalles sobre lo que realmente significa este riesgo genético, compartir perspectivas clínicas y analizar la correlación entre los hábitos de estilo de vida y el riesgo de Alzheimer.

¿Qué es APOE4?

APOE es un gen que proporciona al cuerpo instrucciones para producir una proteína llamada apolipoproteína E (normalmente involucrada en el metabolismo de las grasas en el cuerpo).

Existen varias versiones diferentes del gen APOE y APOE4 es la que se relaciona con un aumento del riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío (después de los 65 años), la forma más común de demencia que afecta a más de 6.7 millones de estadounidenses.

Puedes heredar un gen APOE4 de cada uno de tus padres. Alrededor del 25% de las personas tienen una copia de APOE4 y solo alrededor del 2-3% tienen dos copias. Chris Hemsworth pertenece a este último grupo, lo que, según determinó Attia durante la serie, lo pone en un riesgo 8 a 10 veces mayor de desarrollar Alzheimer.

Y aunque esta asociación está bien establecida, todavía no sabemos exactamente cómo APOE4 influye en el riesgo de Alzheimer. Esta condición crónica se caracteriza por la acumulación de placas amiloides (cúmulos de proteínas), marañas de fibras y pérdida de conexión entre las neuronas. Algunas investigaciones muestran que tener un gen APOE4 se asocia con una mayor cantidad de placas amiloides.

Limitaciones de las pruebas de APOE4

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La neuróloga integral Romie Mushtaq, M.D. señala que las pruebas genéticas no se utilizan habitualmente en entornos clínicos, incluso en aquellos integrativos, para diagnosticar o predecir el riesgo de desarrollar Alzheimer o demencia relacionada.

“Aunque las pruebas de APOE también están disponibles, los resultados no pueden predecir completamente quién desarrollará Alzheimer”, señala. Incluso si tienes uno o ambos ejemplares del gen APOE4, no significa que desarrolles Alzheimer y no todas las personas con Alzheimer tienen una copia de APOE4.

La Asociación del Alzheimer también enfatiza que la relación entre APOE4 y Alzheimer es más fuerte en poblaciones de descendencia europea blanca. Y, según nuevas investigaciones, esa asociación no está tan establecida en otras poblaciones.

“Quiero honrar que presenciar a un ser querido sufrir de cualquier tipo de demencia es desgarrador y traumático”, dice Mushtaq. “He experimentado esto tanto como neuróloga cuidando de pacientes con pérdida de memoria, como al ver a mi querida abuela materna sufrir de demencia. Desafortunadamente, las pruebas genéticas no son la respuesta definitiva”.

Pero algunos médicos como Attia y el médico de medicina de precisión Matt Dawson, M.D. recomiendan que las personas conozcan su estado de APOE4 para identificar cualquier desventaja genética que puedan tener y trabajar más arduamente para superarla.

Los conocimientos de APOE4 pueden ayudar a motivar cambios de comportamiento

“A las mujeres se les aconseja que, si su historial familiar sugiere cáncer de mama, se aseguren de no tener los genes del cáncer de mama. ¿Por qué? Porque pueden actuar con base en esa información y prevenir el cáncer de mama”, dijo Attia en un podcast de VoiceAngel. “Saber que tienes el gen APOE4 te permitirá hacer muchas cosas para mitigar el riesgo de demencia”.

Y Mushtaq está de acuerdo en que tenemos más control sobre la salud a largo plazo de nuestro cerebro de lo que nos damos cuenta. “La mayoría de los casos de enfermedad de Alzheimer tienen que ver con el estilo de vida y las elecciones de salud en relación con nuestra nutrición, movimiento, rutinas de sueño, meditación y las conexiones sociales que establecemos a partir de los 30 años y más adelante”.

Aunque todos pueden beneficiarse de hábitos que protejan el cerebro, puede ser especialmente importante para aquellos que tienen el gen APOE4. Un estudio de 2019 publicado en JAMA encontró que hacer elecciones de estilo de vida favorables estaba relacionado con un menor riesgo de demencia, independientemente del riesgo genético. Mientras que seguir hábitos desfavorables y tener un alto riesgo genético aumentó significativamente el riesgo de demencia.

Incluso Attia le dijo a Hemsworth durante la serie Limitless que el resultado de su prueba era una bendición. “Esto te motivará a tomar medidas hoy que la mayoría de las personas [en sus 40] nunca pensarían hasta que tengan 50 o 60 años”, dijo.

Dawson mencionó en el podcast de VoiceAngel que su madre tiene APOE4, por lo que se van a centrar en algunas cosas diferentes para ella que no harían si ella no tuviera ese gen.

Cambios en el estilo de vida para ayudar a reducir el riesgo de demencia

Ninguno de estos hábitos son revolucionarios o se desvían mucho del camino de lo que se considera saludable en general. “Son cosas que todos conocemos, pero son mucho más importantes para optimizar la salud cerebral”, nos dijo anteriormente Dawson.

  1. Sueño: El sueño desempeña un papel crucial pero subestimado en todos los sistemas principales del cuerpo. Attia destacó en el podcast que optimizar el sueño es una de las cosas más importantes que puedes hacer si tienes riesgo de demencia. Mejorar el sueño implica establecer un horario constante de sueño/despertar, mantener tu habitación fresca y oscura e incluso probar un complemento para dormir.
  2. Ejercicio: Tanto Attia como Dawson enfatizan la importancia del ejercicio para la prevención de la demencia. El ejercicio de alta intensidad es especialmente beneficioso, ya que estimula un aumento de BDNF en el cerebro. BDNF significa factor neurotrófico derivado del cerebro, que es una proteína que mejora la memoria, el aprendizaje y el pensamiento complejo al estimular las neuronas. Como lo explica Dawson, “[Es] básicamente como Milagro-Gro para tu cerebro“.
  3. Enfócate en la salud metabólica: La salud metabólica y la salud cerebral están estrechamente relacionadas. Mushtaq también mencionó que la presencia de APOE4 también es un factor conocido de resistencia a la insulina. La insulina es la hormona que ayuda al cuerpo a bajar los niveles de azúcar en la sangre y utilizar la glucosa. Se cree que niveles elevados de insulina en la sangre preceden la diabetes tipo 2 en 10-15 años. Niveles mal controlados de azúcar en la sangre aumentan el riesgo de enfermedad de Alzheimer, que ahora a veces se llama diabetes tipo 3. Por lo tanto, enfocarse en el control del azúcar en la sangre al comer más fibra y proteínas en las comidas (junto con carbohidratos complejos) y hacer ejercicio es beneficioso.
  4. Beber menos alcohol: Un estudio publicado en 2023 que analizó datos de casi cuatro millones de personas en Corea encontró que mantener un consumo moderado de alcohol y reducir el consumo de alcohol de pesado a moderado redujo el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer (<a a="" alzheimer="" conocer="" de="" el="" en="" es="" esposa,="" esto="" experimentado,="" forma="" futuro.

    Sin embargo, dado que el estilo de vida parece ser un factor determinante principal del Alzheimer, tomar decisiones saludables, independientemente de conocer tu riesgo genético, es lo más importante.

    Punto de vista de Molly

    Personalmente, como dietista de 28 años sin antecedentes familiares de Alzheimer, no he buscado ni busco urgentemente una prueba genética para conocer mi estado de APOE4. No tengo nada en contra de saberlo (y sinceramente, es probable que me haga una prueba en algún momento de mi vida), pero confío en que las elecciones de estilo de vida que estoy haciendo actualmente se alinean con lo mejor para la salud de mi cerebro en el futuro, y conocer estos resultados no cambiará realmente mis decisiones diarias.

    Hay muchas opiniones diferentes cuando se trata de estas pruebas. La más importante, sin embargo, es la tuya propia.

    Punto de vista de VoiceAngel

    Tener el gen APOE4 indica que puedes tener un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer más adelante en la vida, pero tus genes no son tu destino.

    Decidir si someterte o no a pruebas genéticas para APOE4 (o si encontraste el resultado sin saberlo, por ejemplo, a través de una prueba de 23andMe) es completamente decisión tuya. Algunas personas prefieren no saberlo porque puede generar miedo, y aún no es un indicador de si desarrollarás o no la enfermedad. Pero tener los resultados de la prueba puede brindar una sensación de alivio frente a la incertidumbre y ayudarte a tomar decisiones informadas sobre tu salud en el futuro.

    De cualquier manera, te alentamos a tomar decisiones en torno a alimentación, suplementos, ejercicio, alcohol y sueño que promuevan una salud óptima del cerebro.


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